The Cystinosis Foundation and the French Association for Information and Research on Genetic Renal diseases (airg) organised a conference in Paris from 28 to 30





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DIABETE SUCRE CHEZ LES ENFANTS AYANT UNE CYSTINOSE AVEC NEPHROPATHIE


ROBERT Jean Jacques, TETE Marie-Joseph, GUEST Geneviève, GAGNADOUX Marie-France, NIAUDET Patrick, BROYER Michel

Fédération de Pédiatrie Médicale, Hôpital Necker – Enfants Malades, PARIS France.

Le diabète sucré est une complication à long terme, fréquente, de la cystinose infantile compliquée de néphropathie. Quarante-quatre patients ayant une cystinose ont été suivis pendant une durée moyenne de 11 ans, après une transplantation rénale qui avait été réalisée à un âge moyen de 11,3 + 2,5 ans. La survenue d’un diabète sucré ou d’une intolérance au glucose est clairement liée à l’âge du patient et les anomalies métaboliques sont très fréquentes lorsque le suivi est suffisamment long. Tous les patients sauf deux ont une intolérance au glucose et plus de la moitié des critères de diabète au cours de l’hyperglycémie provoquée par voie orale (HGPO), à l’âge de 10 ans, ou 10 ans après la transplantation. Un quart d’entre eux reçoit de l’insuline à cet âge, 50 % à la fin du suivi, quelques années plus tard. Ainsi, le diabète sucré est beaucoup plus fréquent chez les patients cystinotiques que chez les patients qui ont une transplantation pour une autre cause (un peu plus de 1% sur 740 patients transplantés à l’Hôpital Necker – Enfants Malades sur la même période).

Le suivi à long terme de ces patients confirme que la corticothérapie est un facteur aggravant : les patients deviennent insulino-dépendants quand les corticoïdes sont utilisés à fortes doses, immédiatement après la transplantation ou à l’occasion des épisodes de rejet. Cependant, la survenue ultérieure d’un diabète insulino-dépendant permanent n’est pas liée à la nécessité de recourir à l’insuline immédiatement après la transplantation. Chez les patients traités transitoirement par l’insuline après la transplantation, l’insulinothérapie est généralement reprise 8 à 11 ans plus tard. Les patients qui n’ont pas eu besoin d’insuline immédiatement après la transplantation deviennent insulino-dépendants 4 à 15 ans plus tard, entre 14 et 26 ans d’âge. Ainsi, le processus métabolique de la cystinose altère lentement le métabolisme du glucose, bien que les doses de corticoïdes diminuent régulièrement. Le traitement par cystéamine pourrait réduire l’impact des corticoïdes sur la progression vers le diabète sucré en retardant l’âge de la transplantation rénale, mais il pourrait aussi avoir un effet direct sur l’accumulation de cystine dans les cellules-. Les résultats concernant les patients qui ont été traités précocement et de façon permanente par la cystéamine, et qui n’ont pas été transplantés, ne montrent pas de différence avec le groupe des patients transplantés, à âge égal. Cependant, ils sont encore trop jeunes pour avoir un diabète sucré ou une intolérance au glucose avec une certaine fréquence. Le suivi prospectif de ces patients est en cours.

Les dépôts de cystine ont été trouvés dans le pancréas et sont responsables d’une hyperplasie endocrine importante, en particulier des cellules- tandis que le pancréas exocrine reste normal. L’accumulation de cystine pourrait interférer avec la sécrétion d’insuline et être responsable de la lente détérioration du métabolisme du glucose. Les niveaux d’insulinémie au temps 30 min de l’HGPO sont négativement corrélés à la glycémie aux temps plus tardifs de l’HGPO, ce qui suggère fortement que l’hyperglycémie résulte bien d’un déficit de la réponse insulinique au glucose. Ainsi, la diminution de la sécrétion d’insuline semble être la principale anomalie qui conduit au développement du diabète sucré chez les patients cystinotiques. Par contre, nos résultats ne montrent pas de signe de résistance à l’insuline. Ceci suggère que l’augmentation de l’index de masse corporelle observée après la

transplantation, ou la détérioration de la fonction rénale, ne suffisent pas à créer une résistance à l’insuline majeure qui pourrait aggraver l’état métabolique des patients.
En conclusion, le diabète sucré est une complication à long terme fréquente chez les patients transplantés pour une néphropathie cystinotique. Les fortes doses de corticoïdes données après la transplantation ou à l’occasion des épisodes de rejet altèrent le métabolisme du glucose et sont responsables d’une insulino-dépendance souvent transitoire. Cependant, le développement de l’intolérance au glucose et du diabète sucré dépend principalement du processus de la cystinose qui détériore progressivement la fonction des cellules- avec les années, de telle sorte que la moitié des patients devient insulino-dépendante vers l’âge de 25 ans.

TRANSITION FROM CHILDHOOD TO ADULTHOOD IN GENETIC RENAL DISORDERS

Jean-Pierre Grünfeld, Hôpital Necker, René Descartes Hospital, Paris France

It is necessary for patients with a genetic renal disorder, for their families, for the nephrologists education and for research to have a well coordinated and integrated approach during the passage from childhood to adulthood.

The passage from paediatrics to adult medicine is a critical period, especially when it is not programmed or takes place in the emergency of a complication. The situation is optimal when paediatric and adult nephrologists work in the same hospital or close by and meet regularly. This helps in the transfer of information. The patient's attitude and his/her relationship with the family and health care staff will change between childhood and adulthood. Nephrologists should anticipate this and be prepared to answer new questions or seek them. This transition concerns cystinosis, after renal transplantation in the past, during cysteamine therapy today and tomorrow. It also concerns Alport syndrome, recessive polycystic renal disease, etc… Cooperation between paediatric and adult nephrologists is to the benefit of families, for second generation affected children, in dominant or X-linked diseases. This integrated approach is also necessary for the education of nephrologists who should know about genetic renal diseases with childhood onset because we have learnt that some of these disorders sometimes manifest only late in adult life. In other cases, thanks to paediatric progress, renal genetic diseases develop slowly and the affected children become adults. Sometimes certain rare metabolic disorders (like type I glycogenosis) do not involve renal disorders in childhood but much later into adult life. Nephrologists should be aware of these possibilities; genetic diseases concern patients and their families; all nephrologists should be prepared to confront these illnesses and answer questions from the family. Finally, research into genetic disorders benefits enormously from an integrated approach and a close cooperation between geneticians, paediatric & adult nephrologists.

LE PASSAGE DE L’ENFANT A L’ADULTE DANS LES MALADIES RENALES GENETIQUES

Jean-Pierre Grünfeld, Hôpital Necker, Université René Descartes, Paris, France

Une approche intégrée coordonnée de la prise en charge, de l’enfant à l’adulte atteint d’une maladie rénale génétique, est une nécessité pour les malades et leurs familles, pour les néphrologues et leur formation, et pour la recherche. En effet le passage de la pédiatrie à la médecine d’adulte représente une période critique, surtout lorsqu’il s’effectue de façon non programmée ou dans l’urgence d’une complication. La situation est optimale quand néphropédiatres et néphrologues travaillent dans le même hôpital ou à proximité, se rencontrent régulièrement, ce qui facilite le transfert des informations. L’attitude du patient et son interaction avec la famille et l’équipe soignante vont changer de l’enfance à l’âge adulte. Le néphrologue doit le savoir et se préparer à répondre à de nouvelles questions ou à les solliciter. Cette transition concerne la cystinose, après transplantation rénale dans le passé, au cours du traitement par la cystéamine aujourd’hui et demain, mais également le syndrome d’Alport, la polykystose rénale récessive etc... La coopération entre néphrologues et néphropédiatres s’effectue, au bénéfice des familles, pour les enfants atteints de deuxième génération, dans les maladies dominantes ou liées à l’X. Cette approche intégrée est aussi une nécessité pour la formation des néphrologues qui doivent connaître les maladies rénales génétiques qui se révèlent dans l’enfance. En effet, nous avons appris que certaines de ces maladies peuvent parfois ne se manifester que tardivement dans la vie, à l’âge adulte. Dans d’autres cas, grâce aux progrès de la pédiatrie, des maladies rénales génétiques évoluent lentement et les enfants atteints deviennent des adultes. Parfois certaines maladies métaboliques rares (comme la glycogénose de type I) ne comportent pas d’atteinte rénale évolutive chez l’enfant mais celle-ci se révèle bien plus tard à l’âge adulte. Le néphrologue doit être averti de ces possibilités ; les maladies génétiques concernent les patients et leurs familles ; tout néphrologue doit être préparé à être confronté à ces maladies et à répondre aux questions des familles. Enfin, il va de soi que la recherche sur les maladies génétiques bénéficie grandement d’une approche intégrée et d’une coopération étroite entre généticiens, néphropédiatres et néphrologues.

FOLLOW-UP AND TREATMENT OF ADULTS WITH CYSTINOSIS IN THE NETHERLANDS

E. Levtchenko, J. Geelen, L. Monnens

UMC St Radboud, PO 9101, 6500 HB Nijmegen, The Netherlands

BACKGROUND: Cystinosis is a rare autosomal recessive disease, caused by intracellular cystine accumulation due to a defect in the lysosomal cystine carrier. Treatment with cysteamine favours the transport of cystine out of the lysosomes, diminishes organ damage and postpones the progression of renal failure. The extra-renal deposition of cystine continues after renal transplantation, leading to later complications. The objective of this study was to evaluate the follow-up, the occurrence of late complications, social status and integration and the adequacy of cysteamine treatment in adult patients with cystinosis.

METHODS: Medical histories of 10 adult cystinosis patients, followed in 5 university hospitals of the Netherlands, were studied

RESULTS: The patient's age ranged 19-36 years, there were 6 males and 4 females. The median adult length of male patients was 164,5 cm (-3.7 SD) and of female patients - 157.5 (-2.5 SD). Cystinosis was diagnosed during the first decade of life in all patients (median age at diagnosis was 3 years). Renal replacement therapy was initiated at median age of 12 years (range: 7-18). Eight patients received renal grafts, 1 patient was dialysed and 1 received conservative treatment of chronic renal failure.

Extra-renal complications were noted in 6 patients: loss of visual acuity - in 4, hypothyroidism - in 3, diabetes mellitus - in 1, neurological and muscular dysfunction - in 3 patients. Two patients had more than one extra-renal organ involvement. Ophthalmic control was not performed in 2 patients, thyroid function was not controlled in 2 and glycemia not in 2 patients.

Three patients were not able to succeed any professional study, 7 patients were still occupied with or succeeded low or intermediate education. Five patients were working.

Median age at start of cysteamine therapy was 14 years (range 3-25). At the moment of evaluation 7 patients received 2100-4000 mg cysteamine per day in 2 (n=2), 3 (n=1), 4 (n=3) or 6 (n=1) doses. Cystine concentration in leukocytes was measured 1 or 2 times a year in 8 patients and was within the recommended range only in 3 patients.

CONCLUSIONS: A high rate of extra-renal complications in adults with nephropathic cystinosis was found. Optimising the cysteamine therapy may attenuate these complications. Better communication between paediatric and "adult's" nephrologists is needed to improve follow-up and treatment of grown-up cystinosis patients.
SUIVI ET TRAITEMENT DES PATIENTS ADULTES ATTEINTS DE CYSTINOSE AUX PAYS-BAS

E. Levtchenko, J. Geelen, L. Monnens

UMC St Radboud, PO 9101, 6500 HB Nijmegen, The Netherlands

HISTORIQUE : La cystinose est une maladie rare autosomique récessive due à l'accumulation intracellulaire de la cystine en raison d'une anomalie de son transporteur lysosomial. Le traitement par la cystéamine favorise le transport de la cystine hors des lysosomes, diminue les altérations au niveau des organes et retarde la progression de l’insuffisance rénale. L'accumulation extra-rénale de la cystine continue après la transplantation rénale, impliquant des complications tardives. L’objectif de cette étude était d’évaluer le suivi, la fréquence des complications tardives, l’intégration et le statut social, ainsi que l’adéquation du traitement par la cystéamine chez les patients adultes atteints de cystinose.

METHODES : Les dossiers médicaux de 10 patients adultes atteints de cystinose et suivis dans 5 hôpitaux universitaires aux Pays Bas ont été étudiés.

RESULTATS : L’âge des patients (6 hommes, 4 femmes) était compris entre 19 et 36 ans. La taille médiane des patients était de 164,5 cm (-3.7 SD) et celle des patientes était de 157,5 (-2.5 SD). La cystinose avait été diagnostiquée pendant la première décennie de vie chez tous les patients (l’âge médian au diagnostic était de 3 ans). Le traitement de l'insuffisance rénale terminale a été initié à l’âge médian de 12 ans (7-18). Huit patients ont été greffés, 1 patient a été dialysé et 1 patient a reçu un traitement conservateur de l’insuffisance rénale chronique.

Des complications extra-rénales ont été observées chez 6 patients : diminution de l'acuité visuelle (4 patients), hypothyroïdie (3 patients), diabète (1 patient), dysfonctionnements neurologique et musculaire (3 patients). Deux patients avaient plus d’un organe extra rénal impliqué. A noter que le contrôle ophtalmologique n’a pas été réalisé chez 2 patients, la fonction thyroïdienne n’a pas été contrôlée chez 2 patients, ni la glycémie chez 2 autres patients.

Trois patients ont été incapables d'acquérir aucune profession, 7 patients poursuivaient encore leurs études (niveau d'éducation faible ou intermédiaire). Cinq patients avaient une activité professionnelle.

L’âge médian au début du traitement par la cystéamine était de 14 ans (3-25). Au moment de l’évaluation, 7 patients recevaient 2100-4000 mg de cystéamine par jour en 2 (n=2), 3 (n=1), 4 (n=3) ou 6 (n=1) doses. La concentration de la cystine dans les leucocytes, mesurée 1 ou 2 fois par an chez 8 patients, se situait dans l'intervalle recommandé chez seulement 3 patients.

CONCLUSION : Un taux élevé de complications extra rénales a été observé chez l’adulte souffrant de cystinose néphropathique. L’optimisation du traitement par la cystéamine pourrait atténuer ces complications. Une meilleure communication entre les néphrologues pédiatres et « d'adultes » est nécessaire pour améliorer le suivi et le traitement des patients adultes atteints de cystinose.





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