The Cystinosis Foundation and the French Association for Information and Research on Genetic Renal diseases (airg) organised a conference in Paris from 28 to 30





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Isabelle Manciet , Présidente de l’AIRG


Comme vous le savez, la découverte et l’identification du gène dont les mutations sont à l’origine de la cystinose est le résultat d’un dialogue international et d’un travail d’équipes de chercheurs sur la cystinose venant de divers pays. Ce sont en effet des équipes de France et d’Angleterre qui ont réalisé cette découverte. La collaboration et le travail en commun ont contribué à son accélération. Il ne fait aucun doute que cette précieuse information n’aurait pas été aussi rapidement disponible sans la collaboration des équipes de recherche.

Ce n’est pas une coïncidence si de plus en plus de personnes viennent ensemble et se rejoignent. Les Congrès Internationaux sur la Cystinose ont été inaugurés à Bergame, en Italie, en 2000.

Ce Congrès International de la Cystinose en France offre la possibilité au corps médical et aux familles de se rencontrer et de partager leurs réflexions. La rencontre de leurs talents et de leur énergie aide à diffuser la connaissance et encourager la recherche. Personne n’est isolé. Nous avons tous besoin des autres. Nous avons tout à apprendre des facultés uniques de chacun pendant que notre communauté scientifique avance dans la recherche d’un remède.

Jean Hobbs Hotz, Présidente de la Fondation Cystinose

Texte de Marie ?


(MODERN) HISTORY OF CYSTINOSIS
Jerry A. Schneider, M.D., University of California, San Diego




I began to study patients with cystinosis in 1965. At that time all that was known about cystinosis was that patients developed renal tubular dysfunction before one year of age (Debré-DeToni-Fanconi syndrome), glomerular dysfunction leading to renal failure by ten years of age, and had cystine crystals in most organs. The biochemical reason for the cystine crystal accumulation, whether cystine was elevated in plasma as well as in cells, where in the cell the cystine was located and how to remove the cystine from cells were all unknown. At that time patients died of renal failure before ten years of age.
Since then we have learned that cystine is only elevated within cells and not in plasma of patients with cystinosis. The cystine accumulates in the lysosomes of cells because the system for transporting the cystine from out of the lysosome is missing or defective. In fact, the exact gene that is abnormal in cystinosis is now known.
By 1970, kidney transplantation became available for cystinosis patients and was very successful. As patients lived longer it was recognized that organs other than the kidney were also damaged in these patients. Many treatments were devised and tested for their ability to remove the cystine from these children's cells with the hope that this would provide clinical benefit. Some of the things tried were special diets that were low in cystine, and drugs such as penicillamine and ascorbic acid (Vitamin C). None of these worked.
Fortunately cysteamine was tested and worked both in reducing the cystine in these children's cells and in markedly slowing the damage to kidneys and other organs. Although cysteamine (Cystagon®) has been very successful, doctors are still trying to develop improved ways of using this drug.
Another thing that was very helpful was the creation of the Cystinosis Foundation in the United States in 1982. The Cystinosis Foundation provides counselling and encouragement for patients and their families, and also raises funds for research. Similar groups have been established in Great Britain, in Italy, and now in France.

HISTOIRE (MODERNE) DE LA CYSTINOSE
Jerry A. Schneider, M.D., Université de Californie, San Diego




J’ai commencé à étudier des patients souffrant de cystinose en 1965. À l’époque, notre connaissance de la cystinose se résumait au fait que les patients développaient un dysfonctionnement tubulaire rénal avant l’âge d'un an (syndrome de DeToni-Debré-Fanconi), un dysfonctionnement glomérulaire conduisant à une insuffisance rénale vers l’âge de dix ans, et qu'ils présentaient des cristaux de cystine dans la plupart de leurs organes. La raison biochimique à l’origine de l’accumulation des cristaux de cystine, savoir si la cystine était élevée dans le plasma comme elle l'était dans les cellules, la localisation de la cystine au sein de la cellule et la façon d’éliminer la cystine des cellules constituaient autant de questions sans réponse. À cette époque, les patients mourraient d’insuffisance rénale avant l’âge de dix ans.
Depuis, nous avons appris que les patients atteints de cystinose ne présentent un taux élevé de cystine qu’à l’intérieur des cellules, et pas dans le plasma. La cystine s’accumule dans les lysosomes des cellules à cause d’une absence ou d’une défaillance du système de transport de la cystine hors du lysosome. En fait, nous avons même identifié le gène précis présentant une anomalie dans la cystinose.
Depuis 1970, la transplantation rénale est devenue accessibles aux patients atteints de cystinose et s’est révélée être un grand succès. Les patients vivant plus longtemps, nous nous sommes aperçus que le rein n’est pas le seul organe lésé, d’autres le sont également chez ces patients. De nombreux traitements ont été conçus et testés pour leur capacité à éliminer la cystine des cellules de ces enfants, avec l’espoir qu’ils procureraient des bénéfiques cliniques. Parmi les traitements essayés figuraient des régimes alimentaires spécifiques à faible teneur en cystine, ainsi que des médicaments tels que la pénicillamine et l’acide ascorbique (vitamine C) : ils se sont révélés des échecs.
Heureusement, la cystéamine a été testée et a fait la preuve de son efficacité, tant pour la réduction des taux de cystine dans les cellules de ces enfants que pour ralentir de façon notable les atteintes des reins et des autres organes. Bien que la cystéamine (Cystagon®) se soit révélée très efficace, les médecins essaient toujours d’améliorer les moyens d’utiliser ce médicament.
La création, en 1982, de la Fondation pour la Cystinose aux États-Unis a également été très utile. Cette fondation fournit conseils et encouragements aux patients et à leurs familles et s’occupe également de réunir des fonds pour la recherche. Des groupes similaires se sont créés au Royaume-Uni, en Italie et, à présent, en France.

CYSTINOSIS PROGRESS REPORT FROM THE NATIONAL INSTITUTES OF HEALTH

William A. Gahl, MD, PhD, Section on Human Biochemical Genetics, Heritable Disorders Branch, National Institute of Child Health and Human Development, NIH, Bethesda, Maryland

Studies begun more than two decades ago are proceeding, with the following recent findings. First, long-term oral cysteamine therapy has proven to postpone the average age at which kidney transplantation is required by at least 10 years. A number of anecdotal reports indicate good renal function and height in cystinosis patients up to age 20 with their original kidneys. Second, mutation analysis indicates a variety of mutations in the CTNS gene causing cystinosis. When both mutations are severe, nephropathic cystinosis results. When one is severe and the other mild, then either intermediate or ocular cystinosis occurs. Finally, cysteamine eyedrops are moving steadily to New Drug Approval in the United States, and it is hoped that European approval would follow that.
RAPPORT D’AVANCEMENT DES TRAVAUX PORTANT SUR LA CYSTINOSE DES INSTITUTS NATIONAUX DE SANTE

William A. Gahl, MD, PhD, Section de Génétique Humaine Biochimique, Branche des Maladies Héréditaires, Institut National de Santé de l’Enfant et du Développement Humain, NIH, Bethesda, Maryland

Les études commencées voilà plus de vingt ans se poursuivent et ont récemment donné lieu aux observations suivantes. En premier lieu, le traitement oral au long cours par la cystéamine a montré qu’il était possible de retarder d’au moins 10 ans l’âge moyen auquel la transplantation rénale est nécessaire. Un certain nombre de comptes rendus anecdotiques font état d’une bonne fonction rénale et d’une taille correcte chez des patients souffrant de cystinose et qui ont atteint l’âge de 20 ans avec leurs propres reins. En second lieu, l'analyse des mutations a mis en évidence un certain nombre de mutations du gène CTNS à l’origine de la cystinose. Lorsque les deux mutations sont graves, elles entraînent une cystinose néphropathique. Lorsque l’une d’entre elles est grave et l’autre modérée, elles provoquent une cystinose intermédiaire ou oculaire. Enfin, le développement d'une solution oculaire de cystéamine suit son cours vers une autorisation de mise sur le marché aux États-Unis, qui nous l’espérons, sera suivie d’une autorisation européenne.


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