La maladie de huntington





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date de publication06.03.2017
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La maladie de HUNTINGTON
C‘est George Huntington qui décrira, en 1872, le premier les symptômes de la maladie qui porte par son nom. Il distingue également que il s’agit d’une maladie rare touchant les adultes, et qui et héréditaire. http://www.st2s-casteilla.net/bph/images/zoom/huntington.jpg

La maladie de Huntington est rare, elle représente environ 3 naissances pour 10 000. En France, elle concerne 18 000 personnes: 6000 qui ont atteint l'âge du début de maladie et vivent avec (pendant environ 25 ans) et 12 000, chez lesquels l'allèle morbide a été trouvé mais qui n'ont pas encore de symptômes.

Echelle Macroscopique :

La maladie de Huntington, autrefois appelé la danse de St Guy, est une maladie génétique, neurodégénérative, héréditaire et orpheline. Elle atteint des personnes âgée de 35 à 50 ans se développent normalement jusque la. Elle génère des problèmes aux niveaux cérébraux qui entrainent des troubles moteurs, des troubles psychiatriques et des troubles cognitifs.
Les troubles moteurs sont en particulier des mouvements irréguliers, imprévisibles, inutiles, rapides qui partent d’une part à l’autre du corps : cela ressemble a une chorée. Au début de la maladie, la personne peut ressentir une certaine agitation motrice, une maladresse. Il y a également des troubles de l’équilibre, des difficultés d’élocution, et pour un état plus avancé de la maladie des troubles de déglutition. Tout cela associée à un ralentissement psychomoteur. La chorée et les pertes des mouvements volontaires s’accentuent avec le temps. Toutefois, la chorée peut faire place à plus de rigidité au stade avancé. L’ensemble limite les capacités fonctionnelles de la personne atteinte, l’empêchant d’assumer ses activités de la vie quotidienne, son travail et l’amène progressivement à une incapacité totale.
Les troubles cognitifs sont en particulier une modification de l’organisation des informations dans le cerveau, et en général un ralentissement du traitement de celles-ci. La personne devient routinière dans l’exécution des tâches de tous les jours. Les fonctions exécutives telles l’organisation, la régulation, la perception  sont affectées. L’ensemble se traduit par des difficultés de rendement, de jugement, de communication, de prise de décisions, d’attention.  Également, on peut remarquer une perte de contrôle des liens émotifs, des impulsions, l’apparition de persévérations ou fixations .La personne atteinte adhère à une routine qui devient pour elle le seul moyen de faire face au quotidien. Les troubles cognitifs contribuent énormément à l’invalidité de la personne atteinte et constituent un défi quotidien pour les proches.
Les troubles psychiatriques sont en particulier la dépression et changement de personnalité avec une dépendance à l’alcool. La personne atteinte peut présenter des troubles du comportement caractérisés par certaine irritabilité, avec l’anxiété, l’apathie, l’obsession pour certaine activités, la manie de quelque chose ou bien alors le délire. Chaque personne possède une histoire et une vie qui est unique, il n’existe pas de patron cristallisé d’évolution de la maladie.
Cette maladie entraine une mort précoce du malade du à la dégénérescence du cerveau.

Echelle Cellulaire :

La maladie de Huntington est une maladie génétique et héréditaire dont la transmission est d’allèle dominante : il suffit qu’un seul allèle « morbide » soit présent pour que le phénotype soit transmis. Cependant, selon l'allèle muté porté par l'individu, la maladie ne s'exprimera pas toujours au même âge.

Le gène à l’origine de la maladie se situe sur le chromosome 4 en position 16.3 et son rôle est de « coder » pour une grosse protéine appelée Huntingtine. Cette protéine a pour fonction de réguler diverses fonctions cellulaires.



Echelle Moléculaire :

La déficience l’échelle cellulaire entraine donc une modification de la transcription de l’ARN messager. La protéine qui vas s’en suivre est donc modifié, une forte répétition du triplet CAG codant l’acide aminé Glutamine, entraine la maladie de Huntington. Plus il y a de glutamine a la suite, plus la protéine est longue, plus la maladie apparait tôt. Si le nombre de Glutamine dépasse 35 la personne est atteinte et si elle dépasse 50 elle touche les nourrissons.

La protéine qui devrait être produite s’appelle Huntigtine. Elle est normalement composée d’environ 3150 acides aminés. Elle agit sur le transport intracellulaire. Dans le cas de la maladie de Huntington la protéine reste collée contre la membrane nucléaire car elle est trop longue pour effectuer sont rôle.macintosh hd:users:cecilemi:desktop:capture d’écran 2013-11-17 à 15.41.03.png

[s.]Traitement :

S’il n’existe pas aujourd’hui de traitement curatif de la maladie de Huntington, les espoirs de vaincre la maladie existent, tandis que plusieurs stratégies thérapeutiques sont aujourd’hui utilisées pour soulager un grand nombre de ses symptômes. Une prise en charge multidisciplinaire (neurologue, psychiatre, orthophoniste, kinésithérapeute, aides soignants, etc.), si elle est bien coordonnée et constamment réadaptée en fonction des besoins de cette maladie qui a la particularité d’être très fluctuante, permet d’améliorer considérablement le bien être du malade.

Des traitements médicamenteux, différents types de médicaments sont proposés au malade, en fonction de ses symptômes et en tenant compte de leurs effets secondaires, qui peuvent être relativement gênants :

- Pour atténuer les mouvements anormaux.

- Pour les symptômes dépressifs.

- D’autres psychotropes peuvent être également proposés en contre point, notamment pour réguler l’humeur, l’anxiété, le sommeil, l’appétit, les addictions éventuellement associées.

Il est également proposé des suivi neurologique, orthophonique et kinési thérapeutique.

Il y a tout de même des espoirs dans la thérapie génique et la thérapie cellulaire.

Risque de transmision :

Pour que quelqu’un soit atteint de la maladie de Huntington il faut que au moins un des parents soit malade.http://huntington.fr/spip2/img/jpg/gene_50_-2.jpg

Vu que cette maladie est une maladie ou il suffi que d’une allèle pour que la personne soit malade le risque pour une personne atteinte d’avoir des enfants également touché par la maladie augmente.

Nous pouvons voir sur ce schéma qu’il y a 1 chance sur 2 que les enfants de ce couple soit atteint par le maladie de Huntington.


Maladie de Huntigton : MH


http://www.e-campus.uvsq.fr/courses/GENMED/document/site/mod12/numero12.pdf

http://huntington.aphp.fr/docs/orphanet_2006.pdf

http://acces.ens-lyon.fr/acces/ressources/neurosciences/maladies-et-traitements/huntington

Profeseur Bignon Geneticien clermont :

yves-jean.bigno@cjp.fr

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